Lunga cale a medicaţiei clasice către terapia personalizată

Este medicina actuală pregătită să renunţe la "blockbustere", adică la modelul de administrare a unui singur medicament pentru toţi pacienţii care suferă de un anumit tip de afecţiune, în favoarea terapiilor „ţintite”, care iau în calcul informaţia genotipică a fiecărui individ în parte?

La momentul actual, răspunsul nu poate fi decât ambivalentul „da și nu”. Și cel mai probabil că, încă pentru mulţi ani, balanţa nu va înclina decisiv în favoarea niciuneia dintre părţi. La fel de probabil este însă că excepţiile de la regula remediului universal se vor înmulţi constant și rapid în următorul deceniu, consolidând bazele a ceea ce se dorește a fi „medicina personalizată”.

Faptul că efectele terapeutice ale medicamentelor înregistrează variaţii semnificative influenţate de factorii genetici ai bolnavilor este o realitate demonstrată știinţific de aproape șapte decenii și a stat la baza dezvoltării farmacogeneticii.

Descifrarea genomului uman – unul dintre cele mai costisitoare proiecte știinţifice din istoria omenirii, dar de o importanţă covârșitoare pentru dezvoltarea știinţelor vieţii – și înţelegerea mecanismelor polimorfismelor genetice au dinamitat traiectoria farmacogeneticii, forţând-o să evolueze către farmacogenomică și, mai departe, către proteomică. Și le-a dat materie primă de creaţie vizionarilor, care susţin că momentul terapiilor individualizate este aproape. Dovezile sunt incontestabile – se folosesc deja tratamente concepute pe baza testelor genetice și a analizelor genomice, capabile să identifice exact medicamentul necesar și doza optimă, asigurând astfel nu doar eliminarea efectelor adverse, ci şi efectul terapeutic maxim. De exemplu, descifrarea mecanismelor enzimelor CYP, responsabile cu metabolizarea a peste 80% dintre medicamentele prescrise la momentul actual, ajută enorm medicina modernă în stabilirea tratamentelor și concentraţiilor adecvate. Identificarea polimorfismelor specifice care codifică enzimele CYP2D6 (responsabilă de efectele terapeutice ale aproximativ 20% dintre medicamentele prescrise în mod curent și cu „atribuţii”-cheie în metabolizarea betablocantelor, antipsihoticelor și antidepresivelor), CYP2C9 (importantă pentru ajustarea dozei de anticoagulante orale) sau CYP2C19 (care influenţează metabolismul a circa 15% dintre medicamentele administrate) sunt rezultate concrete, care au ieșit din laborator și au devenit direct aplicabile în practica medicală. În prezent, informaţiile genetice au început să fie parte integrantă a rutinelor decizionale ale tratamentelor prin chimioterapie, ale afecţiunilor cardiace sau ale Virusului Imunodeficienţei Umane (HIV).

Și totuși gradul de incidenţă a terapiilor individualizate prin analiza genomică, raportat la masa totală, este încă unul extrem de scăzut.

Dincolo de considerentele etice, legale și morale (care ridică o serie de probleme delicate, precum: Cine are acces la informaţiile genetice personale? Cum sunt utilizate? Cine este deţinătorul de drept al acestora? etc.), mai există câteva aspecte importante care trebuie luate în calcul. Unul dintre ele este, inevitabil, costul. Chiar dacă beneficiile tratamentelor personalizate sunt incontestabile și pot fi cuantificate financiar rapid, iar preţul analizelor de genotipare scade constant, nu înseamnă că acesta a devenit insignifiant. Pe de altă parte, se pune întrebarea și cât de pregătiţi sunt medicii, la momentul actual, pentru o astfel de abordare personalizată a tratamentului și pentru a folosi descoperirile farmacogeneticii. Și, nu în ultimul rând, cât de dispusă este industria farmaceutică să renunţe la blockbusterele generatoare de profit în favoarea tratamentelor personalizate, care se adresează, încă, unei pieţe foarte mici.

Sunt elemente care influenţează decisiv viteza cu care medicina personalizată va fi adoptată pe scară extinsă.